Turners syndrom: hvad det er, og hvad der er symptomerne
Turners syndrom er en af de mest almindelige former for abnormiteter i kromosometallet. Normalt har kvindelige mennesker et par kønskromosomer (XX) og 22 par ikke-kønskromosomer (autosomer), i alt 46 kromosomer.Kvinder med Turners syndrom har kun ét X-kromosom eller en mellemliggende situation i 50-60 procent af tilfældene, hvorved det andet X-kromosom kun mangler i nogle celler eller er til stede i en delvist afkortet version. Det anslås, at det påvirker en person ud af to tusinde. Omkring 98 procent af alle fostre med Turners syndrom oplever et abort. Turners syndrom kan diagnosticeres ved fostervandsprøve under graviditeten.
Turners syndrom under graviditet: hvordan man finder ud af det
Fostervandsprøve og CVS er de mest almindelige prænatale undersøgelser for at opdage tidlige mulige sygdomme eller misdannelser hos fosteret, såsom Turners syndrom. I denne video forklarer vi, hvornår det er tid til at udføre hver af de to test, og fordi.
Se også
Symptomer for at genkende det og risikofaktorer
Blandt egenskaberne hos dem, der lider af Turners syndrom, er der flere elementer, der kan tages som "symptomer", såsom kort statur, hævede hænder og fødder, stort bryst, lav hårgrænse, lave ører, amenoré, infertilitet, medfødt hjertesygdom, hypothyroidisme , diabetes, strabismus, høreproblemer, øget risiko for skjoldbruskkirtlen, indlæringsvanskeligheder. I mosaikformerne kan symptomerne være mere nuancerede.
Risikofaktorerne for Turners syndrom er ikke velkendte. Syndromet er ikke arveligt, da ramte kvinder normalt er ufrugtbare. Tabet af et af X -kromosomerne sker tilfældigt, når kønsceller udvikler sig. I de fleste tilfælde er det resterende X -kromosom generelt moderens oprindelse, så Turners syndrom er resultatet af en normal oocyt med en sædcelle uden et sexkromosom.
Turners syndrom hos kvinder
De fleste piger med Turners syndrom har brug for specifik medicin og regelmæssig kontrol for at forbedre deres livskvalitet og opnå en vis uafhængighed. Administration af lægemidler formuleret med væksthormon kan fremme udviklingen i ungdomsårene, og hormonbehandling kan helt sikkert forbedre patientens fysiske tilstedeværelse. Hormonerstatningsterapi med østrogen og progesteron bør følges hele livet, indtil den vejledende alder for overgangsalderen er nået.
